Banca de QUALIFICAÇÃO: CRISTINA JOSÉ COSSA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : CRISTINA JOSÉ COSSA
DATA : 31/08/2026
HORA: 15:30
LOCAL: Videoconferência
TÍTULO:

“DOENÇAS RARAS (Hemiplegia Alternante da Infância): ASSOCIAÇÃO DE SINAIS E SINTOMAS COM DIFERENTES MUTAÇÕES E INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM”


PALAVRAS-CHAVES:
Doenças raras, Hemiplegia Alternante da Infância, Correlação genótipo-fenotipo,ATP1A3, Cuidados de Enfermagem.

PÁGINAS: null
RESUMO:
As doenças raras (DR), representam um conjunto significativo de condições que, em seu conjunto, afetam
milhões de pessoas em todo o mundo, constituindo um desafio relevante para os sistemas de saúde.
Dentre essas condições, destaca-se a Hemiplegia Alternante da Infância, uma doença neurológica rara de
origem genética, frequentemente associada a mutações no gene ATP1A3. Clinicamente, caracteriza-se por
episódios recorrentes de hemiplegia transitória, que podem acometer um ou ambos os lados do corpo de
forma alternante, justificando sua denominação. A condição manifesta-se predominantemente na infância,
estando associada a crises paroxísticas frequentes, distúrbios motores, atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor e significativa sobrecarga física, emocional e social para os cuidadores e familiares.
Objetivo: Investigar a relação entre as variantes do gene ATP1A3 e os perfis clínicos da Hemiplegia
Alternante da Infância e, a partir dessa relação, propor intervenções de enfermagem fundamentadas em
um modelo de cuidado baseado no NIH Symptom Science Model (NIH-SSM), no Processo de
Enfermagem, no cuidado centrado no paciente e na Saúde de Precisão.Método: Trata-se de um estudo
longitudinal observacional, que está sendo realizado a nível nacional, a população-alvo são todos
diagnosticados pelo AHC onde os participantes estão sendo acompanhados por meio de teleconsultas
periódicas, visando descrever os sinais e sintomas, mutação e características de cada paciente, as suas
atividades de vida diária, bem como suas repercussões no contexto do cuidado em saúde. Estudo
fundamentado na integração do NIH Symptom Science Model (NIH-SSM), do Processo de Enfermagem,
do Cuidado Centrado no Paciente e da Saúde de Precisão para caracterização clínica, análise da relação
genótipo-fenótipo e desenvolvimento de uma proposta de cuidado de enfermagem individualizada para
pessoas com Hemiplegia Alternante da Infância.Resultados Esperados:Espera-se identificar
associações entre as variantes patogênicas do gene ATP1A3 e os padrões de sinais e sintomas da
Hemiplegia Alternante da Infância, caracterizando perfis clínicos e de cuidado. Os resultados deverão
subsidiar a sistematização de diagnósticos (NANDA-I), intervenções (NIC) e resultados de enfermagem
(NOC), fundamentados no NIH Symptom Science Model (NIH-SSM), contribuindo para o
desenvolvimento de estratégias de cuidado personalizadas e para o avanço da prática de enfermagem em
doenças raras no Brasil.

MEMBROS DA BANCA:
Externa à Instituição - CARLA OLIVEIRA SHUBERT
Externa ao Programa - 1347706 - ALBA OTONI COLLARES
Externa à Instituição - JACQUELINE ALVES LEITE - UFG
Interna - 1475791 - PATRICIA PINTO BRAGA
Presidente - 1716846 - VANESSA FARIA CORTES
Notícia cadastrada em: 24/08/2026 16:19
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